Bệnh Huntington

Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp do gen trội HTT nằm trên nhiễm sắc thể số 4 gây ra. Bệnh làm thoái hóa dần các tế bào thần kinh trong não và cuối cùng sẽ dẫn đến tử vong sau khoảng hơn 10 năm mắc bệnh tùy vào từng bệnh nhân. Nếu đã biết bố hoặc mẹ mang gen HTT, nên thực hiện xét nghiệm di truyền và thụ tinh trong ống nghiệm để loại bỏ gen bệnh, tránh khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo.

Tìm hiểu chung

Bệnh Huntington là gì? 

Bệnh Huntington (hay còn gọi là bệnh múa giật) là một bệnh di truyền hiếm gặp mà khi đó, các tế bào thần kinh trong não bị thoái hóa và chết dần. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến hoạt động bình thường của bệnh nhân và thường dẫn đến rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần.

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể khởi phát bất cứ lúc nào, nhưng thường xuất hiện lần đầu tiên ở độ tuổi 30 – 40. Cũng có các trường hợp phát triển sớm bệnh Huntington trước 20 tuổi, các triệu chứng bệnh khi đó có thể tiến triển nhanh hơn.

Bệnh gồm 3 giai đoạn:

  • Giai đoạn đầu: Các triệu chứng khi vừa bắt đầu thường nhẹ và bệnh nhân vẫn có thể làm việc như bình thường.
  • Giai đoạn giữa: Các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng nhiều hơn vào cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
  • Giai đoạn cuối: Bệnh nhân Huntington phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác, không thể đi lại và nói được.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Huntington

Rối loạn vận động:

  • Múa giật không tự chủ;
  • Các vấn đề về cơ như cứng cơ, co rút cơ, loạn trương lực cơ;
  • Mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường;
  • Bất thường về dáng đi, tư thế và thăng bằng;
  • Khó nói, khó nuốt;
  • Sự suy yếu trong các chuyển động tự chủ.

Rối loạn nhận thức:

  • Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp hoặc khả năng tập trung vào công việc;
  • Thiếu linh hoạt, thiếu sự kiên trì;
  • Thiếu khả năng kiểm soát bản thân, có thể dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ;
  • Thiếu nhận thức về hành vi và việc làm của bản thân;
  • Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn trong việc dùng từ;
  • Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới hoặc học một vấn đề mới.

Rối loạn tâm thần:

  • Trầm cảm do tổn thương não làm thay đổi chức năng não bộ;
  • Cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
  • Xa lánh xã hội;
  • Mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng;
  • Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự sát;
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
  • Hưng cảm;
  • Rối loạn lưỡng cực.

Ở người trẻ tuổi mắc Huntington, sự khởi đầu và tiến triển của bệnh có thể hơi khác so với người lớn:

  • Thay đổi hành vi;
  • Khó khăn trong việc tập trung, chú ý;
  • Thành tích học tập ở trường giảm nhanh đáng kể;
  • Có các vấn đề về hành vi;
  • Co cứng cơ, ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
  • Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
  • Thường xuyên bị ngã, vụng về;
  • Co giật.

Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.

Tác động của bệnh Huntington đối với sức khỏe 

Bệnh Huntington gây ảnh hưởng xấu đến khả năng làm việc, các hoạt động hàng ngày và giao tiếp của một người. Ngoài các ảnh hưởng về thể chất và nhận thức, bệnh còn các tác động trên hệ thần kinh, có thể dẫn đến các bệnh trầm cảm, hưng cảm, rối loạn lưỡng cực, ý muốn tự sát…

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Huntington

Tình trạng trầm cảm do bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử và thường xảy ra ở giai đoạn giữa của bệnh.

Ở giai đoạn muộn của bệnh, bệnh nhân Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Người bệnh thậm chí phải nằm trên giường và không thể nói, không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Người mắc bệnh Huntington sẽ có các triệu chứng nặng dần theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian kéo dài khác nhau ở từng bệnh nhân. Bệnh nhân Huntington thường tử vong sau 10 – 30 năm từ khi có triệu chứng đầu tiên. Bệnh Huntington sớm ở tuổi vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến Bệnh Huntington

Bệnh Huntington do đột biến gen trội HTT trên nhiễm sắc thể thường gây ra (nhiễm sắc thể số 4). Đột biến này gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG (mã hóa cho acid amin glutamine) làm tạo thành một lượng lớn protein Huntingtin, tích tụ trong những tế bào thần kinh và làm biểu hiện bệnh.

Chưa rõ cơ chế bệnh sinh nhưng theo các nghiên cứu, số lượng CAG lặp lại càng nhiều, bệnh khởi phát càng sớm và biểu hiện càng nghiêm trọng. Số lượng CAG lặp lại có thể tăng lên theo các thế hệ kế tiếp.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải Bệnh Huntington?

Người có bố hoặc mẹ mắc bệnh Huntington sẽ có 50% khả năng cũng bị Huntington.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Bệnh Huntington

Đây là một bệnh do di truyền, do đó khả năng không có các yếu tố nguy cơ khác gây ra bệnh này.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Huntington

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và tiến hành các xét nghiệm đơn giản để kiểm tra về thần kinh:

  • Các triệu chứng vận động (phản xạ, sức mạnh cơ bắp, thăng bằng…).
  • Các triệu chứng về giác quan (xúc giác, thị giác, thính giác).
  • Các triệu chứng về tâm trạng và trạng thái tinh thần.
  • Trí nhớ, sự linh hoạt của trí não.
  • Khả năng lý luận, phán đoán và ngôn ngữ.
  • Trạng thái cảm xúc.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh: Chụp CT, MRI não.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Phương pháp điều trị bệnh Huntington hiệu quả

Tùy vào thể trạng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp.

Hiện không có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm bệnh Huntington. Tuy nhiên, dùng thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần.

  • Thuốc kiểm soát rối loạn vận động (tetrabenazine, deutetrabenazine): Giúp giảm bớt tình trạng múa giật không tự chủ.
  • Thuốc chống loạn thần (haloperidol, fluphenazine, quetiapine, olanzapine…).
  • Thuốc chống động kinh (levetiracetam, clonazepam, carbamazepine…).
  • Thuốc chống trầm cảm (citalopram, escitalopram, fluoxetine, sertraline…).

Tâm lý trị liệu: Nhà tâm lý học sẽ trò chuyện và hướng dẫn bệnh nhân cách kiểm soát hành vi, xoa dịu căng thẳng và giúp các thành viên trong gia đình có thể giao tiếp được với nhau.

Liệu pháp ngôn ngữ: Giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ của bệnh nhân.

Vật lý trị liệu: Hướng dẫn bệnh nhân các bài tập phù hợp và an toàn giúp tăng cường sức mạnh, sự linh hoạt, cân bằng và phối hợp, giúp duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể đồng thời giảm nguy cơ té ngã.

Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của 

Chế độ sinh hoạt:

  • Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
  • Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
  • Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
  • Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
  • Bệnh nhân cần lạc quan, tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.
  • Duy trì 1 thói quen sinh hoạt đều đặn hàng ngày. Có thể cài lời nhắc cho các công việc cần thực hiện.
  • Tạo một môi trường yên tĩnh, đơn giản.
  • Theo dõi và tránh các yếu tố có thể gây ra các cơn bộc phát, cáu kỉnh, trầm cảm hoặc các vấn đề khác.
  • Đối với trẻ còn đi học mắc bệnh Huntington, tham khảo ý kiến ​​của nhà trường để xây dựng kế hoạch giáo dục phù hợp cho trẻ.
  • Tạo cơ hội cho bệnh nhân duy trì các tương tác với gia đình và xã hội.

Chế độ dinh dưỡng:

  • Do bệnh nhân khó ăn và có nhu cầu về calo cao hơn người bình thường, có thể cần ăn nhiều hơn 3 bữa/ngày hoặc sử dụng thêm các thực phẩm chức năng.
  • Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nhai, nuốt thức ăn. Do vậy, nên cho bệnh nhân ăn các thực phẩm mềm, loãng, dễ ăn, dễ tiêu.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Huntington hiệu quả

Bệnh không thể phòng ngừa nếu bạn có mang gen HTT. Tuy nhiên, bạn có thể ngừa cho thế hệ tiếp theo bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền và kế hoạch hóa gia đình. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép để loại bỏ sự hiện diện của gen bệnh HTT.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
  2. https://www.webmd.com/brain/hungtingtons-disease-causes-symptoms-treatment
  3. https://www.msdmanuals.com/