Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống thận. Những khiếm khuyết này làm suy giảm khả năng tái hấp thu muối của thận và gây ra sự mất cân bằng về nồng độ chất điện giải như kali, canxi, natri và gây mất nước trong cơ thể. Hội chứng Bartter có thể ảnh hưởng lên độ tuổi từ trước khi sinh cho tới khi trưởng thành và gây nguy hiểm cho trẻ mắc bệnh khi còn trong bụng mẹ.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Bartter là gì?

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự nhau ảnh hưởng đến thận và đây là một bệnh do di truyền.

Nếu bạn mắc bệnh này, rất nhiều muối và canxi sẽ bị thải ra khỏi cơ thể khi đi tiểu. Đồng thời, khiến nồng độ kali thấp và mức độ axit trong máu tăng cao. Nếu tất cả những yếu tố này mất cân bằng, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Hội chứng Bartter có hai dạng chính:

  • Hội chứng Bartter tiền sản: Hội chứng này bắt đầu trước khi sinh. Đây là một tình trạng nghiêm trọng, thậm chí có nguy cơ gây tử vong. Thai nhi có thể không phát triển bình thường trong tử cung hoặc sinh non.
  • Hội chứng Bartter điển hình: Thường bắt đầu ở lúc nhỏ và không nghiêm trọng như dạng tiền sản. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của trẻ.

Hội chứng Gitelman là một nhánh con của hội chứng Bartter. Thường xảy ra muộn hơn, từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bartter

Với những người bệnh khác nhau, triệu chứng có thể sẽ khác nhau ngay cả khi cùng mắc một loại tình trạng. Các triệu chứng thường gặp gồm:

  • Tiểu nhiều: Bạn có thể thấy mình đi tiểu nhiều hơn bình thường do mất nước và muối qua nước tiểu.
  • Mệt mỏi: Do mất cân bằng các chất điện giải trong cơ thể, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và thiếu năng lượng.
  • Co cứng cơ: Thiếu kali có thể dẫn đến co cứng cơ và cảm giác chuột rút.
  • Buồn nôn và khó tiêu: Mất cân bằng các điện giải có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa, gây ra buồn nôn và giảm sự thèm ăn.

Hội chứng Bartter tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bệnh có thể được phát hiện nếu có dấu hiệu cho thấy thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối trong tử cung. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể đi tiểu rất nhiều và gặp các triệu chứng sau:

  • Sốt cao;
  • Cơ thể mất nước;
  • Nôn và tiêu chảy;
  • Khuôn mặt bất thường như khuôn mặt hình tam giác, trán to, tai nhọn;
  • Chậm phát triển;
  • Điếc bẩm sinh.
Hội chứng Bartter là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Bartter 1
Người bệnh thường thấy mệt mỏi khi mắc hội chứng Bartter

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Bartter

  • Rối loạn chức năng thận: Hội chứng Bartter ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng thận, gây ra sự mất cân bằng điện giải và tác động đến quá trình lọc máu.
  • Rối loạn tăng trưởng: Đặc biệt đối với hội chứng Bartter tiền sản, thiếu muối và chất dinh dưỡng có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi hoặc trẻ em.
  • Bệnh sỏi thận: Mất cân bằng các muối và chất khoáng trong thận có thể làm tăng nguy cơ hình thành sỏi thận, gây ra đau lưng và vấn đề tiểu tiện.
  • Tăng huyết áp: Một số người bị hội chứng Bartter có thể bị tăng huyết áp, đặc biệt là ở dạng Bartter điển hình.
  • Rối loạn chức năng cơ và thần kinh: Mất cân bằng điện giải và thiếu kali có thể gây ra co cứng cơ, chuột rút, mất cảm giác và các vấn đề liên quan đến thần kinh.
Hội chứng Bartter là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Bartter 3
Hội chứng Bartter có thể gây rối loạn tăng trưởng ở trẻ

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra hoặc trong gia đình có người mắc hội chứng Bartter, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một bệnh di truyền, do các đột biến gen gây ra. Các đột biến gen này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của thận, đặc biệt là chức năng tái hấp thu muối và chất điện giải trong thận.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Bartter?

Hội chứng Bartter là một bệnh di truyền, do đó, người có nguy cơ cao mắc hội chứng Bartter bao gồm:

  • Người có cha mẹ hoặc anh chị em mắc hội chứng Bartter: Bệnh có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
  • Thai nhi: Nếu một thai nhi được sinh ra trong gia đình có trường hợp mắc hội chứng Bartter, thai nhi đó có nguy cơ cao hơn mắc phải bệnh.
Hội chứng Bartter là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Bartter 5
Hội chứng Bartter tiền sản có thể gây sinh non thậm chí tử vong

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải

Hội chứng Bartter là một bệnh di truyền, do đó, có tiền sử gia đình hoặc di truyền của bệnh là yếu tố quan trọng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nếu trong gia đình có người mắc hội chứng Bartter, tỷ lệ mắc bệnh ở các thành viên khác trong gia đình sẽ tăng.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Bartter

Đối với hội chứng Bartter tiền sản, có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm nước ối trong bụng mẹ. Đối với trẻ em có triệu chứng của hội chứng Bartter điển hình, thông thường sẽ được thăm khám kỹ lưỡng cùng với làm xét nghiệm máu và nước tiểu.

Xét nghiệm nước tiểu: Mẫu nước tiểu sẽ được thu thập để xem xét các chỉ số nước tiểu, bao gồm nồng độ muối và chất điện giải. Các chỉ số này có thể cho thấy sự mất cân bằng muối và chất điện giải trong cơ thể.

Xét nghiệm máu: Mẫu máu sẽ được lấy để kiểm tra nồng độ muối, chất điện giải và các chỉ số chức năng thận. Kết quả xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin quan trọng về chức năng thận và mất cân bằng điện giải.

Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến hội chứng Bartter. Điều này có thể giúp xác định chính xác nguyên nhân di truyền của bệnh.

Phương pháp điều trị hội chứng Bartter hiệu quả

Điều trị hội chứng Bartter nhằm kiểm soát triệu chứng và cân bằng muối, chất điện giải trong cơ thể. Dưới đây là một số phương pháp điều trị thông thường được sử dụng trong điều trị hội chứng Bartter:

  • Bổ sung kali và magie: Do hội chứng Bartter gây ra mất nước và mất kali trong cơ thể, việc bổ sung kali và magie thông qua chế độ ăn uống hoặc dùng thuốc có thể giúp cân bằng lại mức độ muối và chất điện giải trong cơ thể.
  • Sử dụng thuốc lợi tiểu giúp giữ lại kali.
  • Một số trẻ sơ sinh bị nặng, đe dọa tính mạng (hội chứng Bartter tiền sản) có thể cần bổ sung muối và nước qua đường tĩnh mạch.
  • Thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin: Nồng độ prostaglandin tăng cao làm nặng thêm tình trạng đa niệu và bất thường về điện giải, nên việc điều trị thường bao gồm một loại thuốc làm giảm sản xuất những chất này như indomethacin, ibuprofen hoặc celecoxib.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Bartter

Chế độ sinh hoạt:

  • Giảm stress và tăng cường sức khỏe tâm lý: Stress có thể làm tăng các triệu chứng của hội chứng Bartter. Do đó, người bệnh cần tìm cách giảm stress và tăng cường sức khỏe tâm lý thông qua các phương pháp như thực hành yoga, thái cực quyền, hỗ trợ tâm lý hoặc các hoạt động giảm stress khác.
  • Theo dõi sát sao và tuân thủ theo hướng dẫn bác sĩ: Bệnh nhân cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe và tuân thủ theo hướng dẫn và lịch hẹn của bác sĩ. Việc định kỳ kiểm tra sẽ giúp bác sĩ theo dõi tiến trình bệnh, điều chỉnh điều trị và đưa ra các chỉ định cụ thể cho chế độ sinh hoạt và điều trị.

Chế độ dinh dưỡng:

  • Bổ sung muối: Bệnh nhân cần tăng tiêu thụ muối trong khẩu phần ăn hàng ngày. Các nguồn muối bao gồm muối biển và các món ăn chứa muối như nước mắm, xì dầu, sốt đậu và các sản phẩm chế biến có chứa muối.
  • Bổ sung kali: Vì hội chứng Bartter gây ra mất kali trong cơ thể, bệnh nhân cần bổ sung kali. Các nguồn kali bao gồm các loại rau quả như chuối, khoai lang, cà rốt, cà chua và rau chân vịt. Ngoài ra, các loại hạt như hạt hướng dương, hạt lanh cũng là nguồn kali phong phú.
  • Bổ sung magie: Magie cũng là một chất điện giải quan trọng. Bệnh nhân có thể bổ sung magie từ các nguồn như hạt hướng dương, hạt hạnh nhân, cacao, lúa mạch, ngô và các loại hạt khác.
  • Giới hạn tiêu thụ nước: Bệnh nhân cần giới hạn tiêu thụ nước để tránh mất muối và chất điện giải. Điều này cần được điều chỉnh theo hướng dẫn của bác sĩ.
  • Chia nhỏ khẩu phần ăn: Bệnh nhân có thể chia nhỏ khẩu phần ăn thành nhiều bữa nhỏ trong ngày để giúp cơ thể hấp thụ và sử dụng dưỡng chất tốt hơn.
Hội chứng Bartter là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Bartter 5
Bổ sung kali trong chế độ ăn uống

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Bartter hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Hội chứng Bartter là một bệnh lý di truyền, do đó không có cách phòng ngừa chính xác để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, có thể thực hiện một số biện pháp để giảm nguy cơ mắc hội chứng Bartter hoặc kiểm soát tốt các triệu chứng khi đã được chẩn đoán. Dưới đây là một số phương pháp phòng ngừa và quản lý hiệu quả hội chứng Bartter:

  • Chẩn đoán và điều trị sớm: Nếu có dấu hiệu hoặc nghi ngờ về hội chứng Bartter, quá trình chẩn đoán nhanh chóng và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và tác động của bệnh.
  • Theo dõi và kiểm tra định kỳ: Điều quan trọng là thực hiện các cuộc kiểm tra định kỳ để theo dõi sức khỏe chung, cân bằng muối và chất điện giải trong cơ thể. Điều này bao gồm thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên gia và thực hiện các xét nghiệm để đánh giá chức năng thận và mức độ muối, chất điện giải.
  • Chế độ ăn uống cân bằng: Bệnh nhân nên tuân thủ chế độ ăn uống cân bằng muối và chất điện giải dưới sự giám sát của bác sĩ. Bổ sung muối và các chất điện giải cần thiết có thể giúp duy trì cân bằng và giảm triệu chứng.
  • Tập trung vào sức khỏe tâm lý và giảm stress: Stress có thể ảnh hưởng đến sự thể chất và tình trạng muối và chất điện giải trong cơ thể. Bệnh nhân nên tìm cách giảm stress và tập trung vào sức khỏe tâm lý thông qua các phương pháp như thực hành yoga, thái cực quyền, hỗ trợ tâm lý và các hoạt động giảm stress khác.

Nguồn tham khảo

  1. Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6233707
  2. Bartter syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/bartters-syndrome
  3. What Is Bartter Syndrome? https://www.webmd.com/children/bartter-syndrome-facts
  4. Bartter syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome
  5. Bartter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology: https://emedicine.medscape.com/article/238670-overview