Múa giật

Múa giật là bệnh di truyền gây ra bởi sự thoái hóa các tế bào thần kinh trong não bộ. Triệu chứng thường gặp nhất là không kiểm soát được các cử động. Bệnh còn gây rối loạn tâm lý, nhận thức và tâm thần cho người bệnh. Chẩn đoán bằng xét nghiệm gene di truyền. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh hiệu quả, có thể dựa vào thuốc để làm giảm triệu chứng của người bệnh.

Tìm hiểu chung

Múa giật là gì? 

Múa giật (chorea) là một triệu chứng thường gặp nhất của bệnh thoái hóa thần kinh mãn tính Huntington, nó khiến các tế bào trong não tổn hại dần theo thời gian. Thường khởi phát ở độ tuổi 30 – 50 nhưng cũng có trường hợp bệnh khởi phát ở độ tuổi sớm hơn. Mua giật có thể ảnh hưởng xấu tới các chức năng vận động, hành vi, tư duy, học tập, khả năng ghi nhớ và tính cách.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của múa giật

Triệu chứng thường gặp nhất là không thể kiểm soát được các cử động. Bệnh nhân xảy ra các cử động bất thường dạng múa (vận động quằn quại), gặp vấn đề về việc đi lại và lời nói. Ngoài ra, còn có các triệu chứng khác như:

  • Kém tập trung, không kiểm soát được hoạt động, không hoàn thành được nhiệm vụ;
  • Mất trí nhớ;
  • Trầm cảm, mất hứng thú;
  • Rối loạn giấc ngủ;
  • Gặp vấn đề về tình dục;
  • Khó nuốt;
  • Té ngã;
  • Cứng cơ, co thắt cơ;
  • Vận động mắt chậm hay bất thường;
  • Dáng đi, tư thế bất thường;
  • Mắc kẹt trong một suy nghĩ, hành vi (sự tồn lưu);
  • Hành động thiếu suy nghĩ;
  • Dễ nóng giận;
  • Xa lánh mọi người;
  • Ý định tự sát;
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế;
  • Hưng cảm;
  • Rối loạn lưỡng cực;
  • Sụt cân.

Ở giai đoạn sớm của bệnh, các triệu chứng thường chỉ thể hiện ở việc thay đổi cảm xúc, hành vi, tâm thần. Nhưng càng về sau sẽ xuất hiện các dấu hiệu trên thực thể và ngày một trầm trọng hơn.

Khi bệnh tiến triển, người bệnh thường bị trầm trọng hơn các vấn đề sau:

  • Các cử động không thể kiểm soát gia tăng;
  • Thay đổi khả năng suy nghĩ, ghi nhớ, hiểu vấn đề và học tập;
  • Thay đổi về cảm xúc, hành vi, tâm thần;
  • Mất hứng thú;
  • Có hành vi chống đối xã hội;
  • Mất định hướng;
  • Tính cách trở nên cố chấp.

Người bệnh có thể khó nuốt và khó nói. Do đó, khả năng cao họ sẽ bị hít sặc. Những thay đổi tiêu cực về cảm xúc thường khiến họ mắc thêm bệnh trầm cảm.

Ở giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh vẫn có thể hiểu và nhận ra người nhà nhưng họ không thể tự chăm sóc được bản thân. Người bệnh cần được chăm sóc 24/7 vì họ đã mất khả năng ăn, nói và tiểu tiện. Bệnh có thể dẫn đến hít sặc, viêm phổi và các bệnh lý khác gây tử vong.

Tác động của múa giật đối với sức khỏe

Bệnh gây tác động to lớn đến các chức năng của người bệnh, gây rối loạn vận động, tâm lý và nhận thức. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng làm việc, học tập, sinh hoạt và giao tiếp hằng ngày.

Biến chứng có thể gặp khi mắc múa giật

Khi bệnh khởi phát, chức năng hành vi, hoạt động tệ dần đi theo thời gian. Tốc độ phát triển của bệnh tùy thuộc vào từng cá thể. Thời gian từ khi khởi phát bệnh đến khi tử vong thường vào khoảng 10 – 30 năm.

Bệnh nhân mắc trầm cảm thường có ý định tự tử.

Ở giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh cần người giúp đỡ tất cả các hoạt động hằng ngày vì lúc này, người bệnh gần như liệt giường, không thể ăn uống, nói chuyện hay kiểm soát tiểu tiện.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu xảy ra bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, bạn nên tìm đến một chuyên gia thần kinh để được kiểm tra và tư vấn. Việc khai thác tổng thể triệu chứng, tâm thần và tiền sử bệnh của bản thân và gia đình là rất quan trọng trong việc chẩn đoán lâm sàng các bệnh về thần kinh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến múa giật

Múa giật xảy ra do sự mở rộng của một đoạn gene. Sự mở rộng này gây chết tế bào thần kinh. Đoạn gene trên càng lặp lại nhiều lần thì bệnh khởi phát càng sớm. Có thể xét nghiệm di truyền để tìm gene bất thường có thể xác định chẩn đoán.

Bệnh có tính di truyền: Một người bình thường sẽ thừa hưởng một cặp gene từ bố và mẹ (một nửa từ bố, một nửa từ mẹ), còn người bệnh múa giật chỉ cần nhận một gene gây bệnh từ bố hay mẹ sẽ mắc bệnh. Nếu bố hay mẹ mắc múa giật thì con sẽ có tới 50% nguy cơ cũng mắc căn bệnh này. Đôi khi tính di truyền sẽ không được xác định vì bố hoặc mẹ mất trước khi họ phát bệnh.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải múa giật?

Người có bố hay mẹ mắc múa giật.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải múa giật

Di truyền là yếu tố làm tăng nguy cơ múa giật.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán múa giật

Ở giai đoạn sớm của bệnh, rất khó để chẩn đoán đúng bệnh, đặc biệt là khi người bệnh không biết tiền sử gia đình mình. Trong giai đoạn này, các triệu chứng khá đa dạng và có sự khác biệt giữa các cá thể.

Bác sĩ cần tập trung khai thác về triệu chứng bệnh, thời gian khởi phát, tiền sử gia đình. Thực hiện các thử nghiệm về sự phản xạ, sức cơ, trương lực cơ, phối hợp đồng tác, khả năng giữ thăng bằng; kiểm tra cảm giác sờ chạm, chuyển động mắt; tìm hiểu về trạng thái tâm thần, trí nhớ, chức năng ngôn ngữ.

Cần thực hiện MRI, CT Scan để thấy sự thay đổi cấu trúc đặc hiệu trong não. Thường đến khi người bệnh xuất hiện triệu chứng múa giật, bác sĩ sẽ đánh giá và làm xét nghiệm gene di truyền để xác định chẩn đoán.

Phương pháp điều trị múa giật hiệu quả

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị để đảo ngược hay làm chậm diễn tiến của bệnh nhưng có nhiều loại thuốc được sử dụng để làm giảm triệu chứng, cải thiện khả năng vận động, điều trị trầm cảm và kiểm soát hành vi. Việc sử dụng thuốc thay đổi theo sự diễn tiến của bệnh và mục tiêu điều trị.

Thuốc điều trị rối loạn vận động: Tetrabenazine; haloperidol, chlorpromazine; risperidone, quetiapine; amantadine, levetiracetam và clonazepam.

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần: Citalopram, fluoxetine, sertraline; quetiapine, risperidol, olanzapine; valproate, carbamazepine và lamotrigine.

Liệu pháp tâm lý: Bác sĩ cần thực hiện liệu pháp trò chuyện, hướng dẫn để giúp người bệnh có thể kiểm soát được hành vi, giải tỏa tâm lý.

Vật lý trị liệu: Bác sĩ cần hướng dẫn các bài tập thể dục an toàn, hợp lý để nâng tầm vận động cho người bệnh.

Tuy nhiên, theo thời gian, việc suy giảm thể chất, tinh thần và hành vi là không thể tránh khỏi.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của múa giật

Chế độ sinh hoạt:

  • Thực hiện vật lý trị liệu thường xuyên.
  • Người thân cần lắp tay vịn ở nhà, đặc biệt là nhà tắm, cầu thang. Thường xuyên nhắc nhở, hỗ trợ người bệnh. Tạo một môi trường yên tĩnh, ngăn nắp.
  • Tránh sự căng thẳng, kích thích.
  • Sử dụng các vật dụng hỗ trợ ăn uống.

Chế độ dinh dưỡng:

  • Cần ăn nhiều hơn 3 bữa ăn một ngày.
  • Sử dụng các loại thực phẩm dễ ăn và dễ tiêu.

Phương pháp phòng ngừa múa giật

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

  • Xét nghiệm sớm nếu có người thân mắc bệnh múa giật.
  • Nếu vợ hay chồng mắc bệnh, cân nhắc thụ tinh nhân tạo, xét nghiệm gene phôi thai, và những mẫu âm tính sẽ được cấy vào tử cung của người vợ.

Nguồn tham khảo

  1. Bệnh viện Đại học Y Dược Tp.HCM: http://parkinson.umc.edu.vn/kien-thuc/benh-huntington-cac-thong-tin-nguoi-benh-can-biet-94.html
  2. Sở y tế Khánh Hòa: https://syt.khanhhoa.gov.vn/?ArticleId=7b397c28-acf5-457b-a108-5969992c0e9f