Teo đường mật bẩm sinh

Teo đường mật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự tắc nghẽn hoặc gián đoạn của hệ thống đường mật trong hoặc ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Vàng da và phân màu đất sét bắt đầu trong 4-8 tuần đầu đời là những dấu hiệu chính của bệnh mà bố mẹ của trẻ có thể nhận biết để sớm đưa trẻ đi khám và điều trị kịp thời. Sinh thiết gan qua da rất hữu ích để đánh giá tình trạng teo đường mật ở trẻ sơ sinh.

Tìm hiểu chung

Teo đường mật bẩm sinh là gì? 

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý tắc nghẽn đường mật không rõ căn nguyên liên quan đến cả đường dẫn mật trong gan và ngoài gan. Bệnh biểu hiện triệu chứng ở thời kỳ sơ sinh với vàng da dai dẳng, phân màu đất sét và gan to. Teo đường mật bẩm sinh có thể gây tử vong nếu không được điều trị với tỷ lệ sống sót được báo cáo là dưới 10% ở trẻ 3 tuổi.

Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng teo đường mật bẩm sinh xuất hiện vài tuần đến vài tháng sau khi sinh. Bệnh hiếm hiếm khi xuất hiện ở trẻ sinh non hoặc ở trẻ sơ sinh khi mới sinh (hoặc không được nhận biết ở trẻ sơ sinh).

Các tế bào trong gan sản xuất chất lỏng gọi là mật. Mật giúp tiêu hóa chất béo. Nó cũng mang các chất thải từ gan đến ruột để loại bỏ khỏi cơ thể. Hệ thống mật là một mạng lưới các kênh và ống dẫn. Khi hệ thống mật hoạt động bình thường, mật sẽ chảy từ gan vào ruột. Khi trẻ bị tắc mật, dòng chảy của mật từ gan đến ruột sẽ bị tắc nghẽn. Điều này khiến mật bị giữ lại bên trong gan, trẻ bị vàng da. Mật bị tắc nghẽn ở trẻ sơ sinh có thể nhanh chóng gây tổn thương gan, làm mất chức năng và chết các tế bào gan, tạo sẹo (xơ gan), cuối cùng dẫn đến suy gan.

Xơ gan và suy gan sớm có thể được ngăn ngừa bằng cách chẩn đoán và phẫu thuật sớm. Phẫu thuật bao gồm lấy ra các ống mật bị tắc và nối gan với ruột để tăng lưu lượng mật.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của teo đường mật bẩm sinh

Trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh trông khỏe mạnh khi được sinh ra. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện bất cứ lúc nào trong hai tháng đầu đời. Các triệu chứng chính bao gồm:

  • Vàng da: Da và mắt có màu vàng do lượng bilirubin (sắc tố mật) trong máu cao. Thông thường, đây là dấu hiệu đầu tiên của teo đường mật. Trẻ sơ sinh bị teo đường mật thường bị vàng da khi được 3 đến 6 tuần tuổi.
  • Nước tiểu sẫm màu: Một số bilirubin tăng trong máu được thận lọc và loại bỏ qua nước tiểu.
  • Phân màu trắng hoặc màu đất sét: Điều này xảy ra vì không có mật hoặc bilirubin được thải vào ruột. Mật tạo cho phân có màu xanh lục hoặc nâu. Nếu không có mật hoặc bilirubin, phân không có màu (thường có màu trắng hoặc xám).

Ngoài ra, từ 2 đến 3 tháng tuổi, trẻ nhũ nhi có thể tăng trưởng kém kèm theo suy dinh dưỡng, ngứa, khó chịu, và lách to.

Khoảng 15 đến 25% trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm chứng đa tật/ liệt nửa người, dị tật ruột, đảo chỗ và dị tật tim hoặc dị tật thận.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh 

Nếu teo đường mật bẩm sinh không được điều trị có thể tiến triển tới xơ gan với tăng áp lực cửa khi trẻ vài tháng tuổi, suy gan và tử vong khi trẻ 1 tuổi.

Ngoài ra, bệnh còn gây các biến chứng sau: Bbụng chướng do cổ trướng (tích tụ dịch trong bụng), giãn tĩnh mạch thành bụng, và xuất huyết tiêu hóa trên do hậu quả của vỡ tĩnh mạch thực quản.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vàng da sinh lý do gan chưa trưởng thành thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nó thường biến mất trong vòng 1-2 tuần đầu sau sinh. Nếu em bé của bạn bị vàng da sau 2 tuần, hãy đến gặp bác sĩ để làm xét nghiệm gọi là bilirubin trực tiếp hoặc liên hợp. Nếu kết quả xét nghiệm này cao, bé cần được bác sĩ chuyên khoa thăm khám ngay.

Bên cạnh đó, nếu có bất kỳ triệu chứng  khác nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để con bạn được kiểm tra. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp con bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến teo đường mật bẩm sinh

Nguyên nhân của teo đường đường mật bẩm sinh vẫn chưa được hiểu hoàn toàn.

Đối với một số trẻ em, teo đường mật bẩm sinh có thể là những dị tật bẩm sinh của hệ thống mật, xảy ra do các ống dẫn mật không được hình thành đúng cách trong thời kỳ người mẹ mang thai. Sự tồn tại của dạng thiểu sản đường mật trong bào thai/ chu sinh, thường liên quan đến các dị tật khác về đường tiêu hóa và tim, gợi ý khả năng rối loạn quá trình phát triển của bào thai. Có thể có một thành phần di truyền bị khiếm khuyết ở một trong các số gen (CFC1 , FOXA2).

Đối với những trẻ khác, các nghiên cứu cho thấy có sự tổn thương viêm tiến triển, do các tác nhân gây nhiễm trùng hoặc/và chất độc làm phá hủy và tiêu biến 1 phần hệ thống đường mật ngoài gan. Nguyên nhân gây ra phản ứng viêm chưa được biết  không rõ. Một số vi sinh vật lây nhiễm đã được xác định có liên quan đến bệnh, bao gồm reovirus loại 3, cytomegalovirus (CMV). Nhiều nghiên cứu đã xem xét tác động của các nhóm virus rota A, B, C và các virus viêm gan A, B, C thông thường trên các bệnh nhân teo đường mật; tuy nhiên, không có mối liên hệ rõ ràng nào được tìm thấy.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải teo đường mật bẩm sinh?

Teo đường mật là một rối loạn hiếm gặp. Bệnh xảy ra với tỷ lệ 1/15.000 trẻ sơ sinh. Bệnh xuất hiện ở bé gái nhiều hơn bé trai và thường không xảy ra trong cùng một gia đình.

Tỷ lệ mắc teo đường mật cao nhất ở dân số Châu Á. Rối loạn này cũng xảy ra ở trẻ sơ sinh da đen, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn khoảng 2 lần so với tỷ lệ được quan sát ở trẻ sơ sinh da trắng.

Dường như không có bất kỳ mối liên hệ nào giữa bệnh với các loại thuốc người mẹ dùng trong thai kỳ.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán 

Xét nghiệm sinh hóa

Các xét nghiệm sau đây:

  • Bilirubin huyết thanh (toàn phần và trực tiếp): Trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh thường chỉ tăng bilirubin toàn phần vừa phải, thường là 6-12 mg / dl, với bilirubin trực tiếp (liên hợp) chiếm 50-60% tổng số bilirubin huyết thanh.
  • Chức năng gan: Phosphatase kiềm, 5′-Nucleotidase, Gamma-glutamyl transpeptidase, các aminotransferase huyết thanh,…
  • Alpha1-antitrypsin huyết thanh: Nồng độ alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh nên được xác định vì thiếu alpha-1 antitrypsin là một nguyên nhân tương đối phổ biến khác của chứng ứ mật.
  • Clorua mồ hôi: Nồng độ clorua mồ hôi cũng nên được xác định để loại trừ bệnh xơ nang.

Xét nghiệm hình ảnh

Trong teo đường mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, siêu âm có thể loại trừ các dị thường cụ thể của hệ thống đường mật ngoài gan. Trẻ sơ sinh bị teo đường mật thường có túi mật co nhỏ hoặc túi mật không thể nhìn thấy được. Chụp xạ hình gan mật rất hữu ích trong việc đánh giá trẻ nghi ngờ có teo đường mật bẩm sinh.

Thủ thuật

Sinh thiết gan qua da được coi là xét nghiệm có giá trị nhất để đánh giá tình trạng ứ mật ở trẻ sơ sinh. Chụp đường mật trong phẫu thuật chứng minh rõ ràng cấu trúc giải phẫu và sự thông thương của đường mật ngoài gan.

Phương pháp điều trị teo đường mật bẩm sinh hiệu quả

Bệnh teo đường mật không thể điều trị bằng thuốc. Các bác sĩ sẽ điều trị bệnh bằng:

Chụp đường mật trong phẫu thuật

Chụp đường mật trước phẫu thuật sẽ chẩn đoán xác định tình trạng teo đường mật do không dẫn được thuốc cản quang vào hệ thống đường mật trong và ngoài gan.

Phẫu thuật cắt bỏ ruột 

Là cuộc phẫu thuật được gọi là thủ thuật Kasai (còn được gọi là phẫu thuật cắt ruột gan) tạo ra một đường lưu thông mật từ gan vào ruột.

Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ các ống dẫn bị hư hỏng bên ngoài gan (được gọi là ống dẫn ngoài gan). Họ tìm các ống dẫn mật nhỏ hơn vẫn đang mở và thoát mật. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ gắn một đoạn ruột vào phần gan này. Điều này cho phép mật chảy từ các ống mật khỏe mạnh còn lại vào ruột.

Sau thủ thuật này, trẻ sơ sinh thường phải ở bệnh viện từ 7 đến 10 ngày để chữa bệnh. Liệu pháp kháng sinh dài hạn được đưa ra để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Thuốc bổ sung có thể được sử dụng để thúc đẩy dòng chảy của mật và giúp cuộc phẫu thuật thành công.

Với bác sĩ gan mật và bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm, thủ thuật Kasai thành công ở 60 đến 85% bệnh nhân. Điều này có nghĩa là mật chảy ra khỏi gan và mức độ vàng da giảm xuống.

Thành công với thủ thuật Kasai liên quan đến:

  • Tuổi: Trẻ sơ sinh càng nhỏ vào thời điểm phẫu thuật thì khả năng thành công của ca phẫu thuật càng cao. Khi trẻ sơ sinh lớn hơn khoảng 3 đến 4 tháng tuổi, phẫu thuật dường như không hữu ích.
  • Mức độ xơ gan (sẹo và tổn thương mô gan) tại thời điểm phẫu thuật.
  • Kinh nghiệm của bác sĩ.

Những thuốc dùng sau phẫu thuật Kasai:

  • Ở những bệnh nhân bị ứ mật và tắc nghẽn ống mật mãn tính, axit ursodeoxycholic (tức là, ursodiol, UDCA) cũng đã được chứng minh là có tác dụng tăng cường dòng chảy của mật. Axit ursodeoxycholic là một axit mật ưa nước và thường có trong khoảng 1% đến 4% tổng lượng axit mật. Nó được biết là có tác dụng thúc đẩy quá trình thanh thải mật và thường được kê đơn sau phẫu thuật. Ursodiol thường được dùng với liều khoảng 10 mg/kg uống 3 lần mỗi ngày.
  • Các kháng sinh dự phòng (ví dụ, trimethoprim/sulfamethoxazole hoặc neomycin) thường được kê đơn trong một năm sau phẫu thuật nhằm ngăn ngừa bệnh viêm đường mật tiến triển.
  • Steroid làm giảm phản ứng viêm và thúc đẩy quá trình thanh thải mật. Trong những năm trước đây, methylprednisolone liều cao được sử dụng trong giai đoạn hậu phẫu ngay lập tức. Tuy nhiên, nghiên cứu START cho thấy liệu pháp steroid liều cao không có ích đối với sự thanh thải đường mật sau phẫu thuật sáu tháng đồng thời khởi phát sớm hơn các tác dụng phụ liên quan đến steroid.

Cấy ghép gan

Trẻ sơ sinh không thể phẫu thuật nối gan ruột cần phải ghép gan vào khoảng từ 1 đến 2 tuổi. Bên cạnh đó, ghép gan là một lựa chọn được đưa ra nếu bệnh xơ gan tiến triển nặng hoặc nếu phẫu thuật cắt ruột Kasai không thành công. Phẫu thuật cấy ghép gan sẽ loại bỏ gan bị hư hỏng và thay thế nó bằng một lá gan mới từ người hiến tặng.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến của Teo đường mật bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt:

  • Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
  • Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể con bạn có những bất thường trong quá trình điều trị.
  • Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

Chế độ dinh dưỡng:

Trẻ bị bệnh gan có nhu cầu chuyển hóa nhiều hơn trẻ khỏe mạnh. Điều này có nghĩa là trẻ em bị teo đường mật bẩm sinh có thể cần nhiều calo hơn.

Một đứa trẻ bị teo đường mật và vàng da không thể tiêu hóa chất béo đúng cách. Điều này là do không có đủ mật đến ruột. Do gan bị tổn thương, trẻ cũng có thể bị mất vitamin, đặc biệt là vitamin tan trong dầu và protein.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ có thể bao gồm:

  • Sữa công thức đặc biệt và chế độ ăn cho trẻ trong năm đầu đời. Đối với trẻ lớn hơn, cần có một chế độ ăn uống cân bằng, bao gồm ba bữa một ngày cộng với các bữa ăn nhẹ giữa các bữa chính.
  • Chế phẩm bổ sung vitamin (cụ thể là Vitamin A, D, E và K vì chúng được hấp thu trong chất béo và trẻ em bị teo đường mật không thể hấp thu tốt).
  • Thêm chất béo triglycerid chuỗi trung bình (MCT) vào thực phẩm hay chất lỏng hoặc sữa công thức cho trẻ sơ sinh. MCT bổ sung thêm calo sẽ giúp con bạn phát triển.
  • Có thể khuyến nghị cho trẻ ăn thức ăn lỏng có hàm lượng calo cao nếu con bạn quá ốm để có thể ăn uống bình thường. Thức ăn được đưa qua một ống đặc biệt (ống thông mũi dạ dày) được đặt trong mũi và dẫn xuống thực quản và vào dạ dày.

Mặc dù quá trình tiêu hóa có thể trở lại bình thường sau khi phẫu thuật, nhưng có thể cần bổ sung thêm vitamin hoặc dầu MCT.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537262/
  2. https://emedicine.medscape.com/article/927029-workup
  3. https://www.cincinnatichildrens.org/health/b/biliary
  4. https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-gastrointestinal-anomalies/biliary-atresia
image chat

Xem trực tiếp XoilacTV hôm nay