Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu máu do thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh lý thiếu máu lý do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đến tan máu sau các bệnh cấp tính hoặc dùng thuốc oxy hóa (bao gồm salicylat và sulfonamide). Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm G6PD, mặc dù kết quả xét nghiệm thường âm tính giả trong quá trình tán huyết cấp tính do sự hiện diện của các tế bào lưới, vốn chứa nhiều G6PD hơn các tế bào cũ. Điều trị hỗ trợ là chủ đạo.

Tìm hiểu chung

Thiếu máu do thiếu men G6PD là gì? 

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6DP) là một enzyme có mặt ở mọi tế bào trong cơ thể, giúp chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc, các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài hoặc stress và duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu.

Thiếu máu do thiếu men G6PD khiến cho màng hồng cầu kém bền vững và dễ dàng bị phá vỡ do tác nhân bên ngoài. Sự phá hủy các tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết.

Tán huyết kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.

Ngoài ra, nồng độ bilirubin trong máu tăng cao do hồng cầu bị phá vỡ có thể thấm vào não và gây ra biến chứng không phục hồi trên thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não (vàng da nhân).

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu máu do thiếu men G6PD

Trong hầu hết các trường hợp tán huyết, < 25% tổng số lượng hồng cầu bị vỡ, gây ra vàng da, vàng mắt thoáng qua và nước tiểu sẫm màu. Một số bệnh nhân bị đau lưng và/hoặc đau bụng. Tuy nhiên, khi sự thiếu hụt enzyme G6PD trầm trọng hơn, tán huyết nghiêm trọng có thể dẫn đến chứng đái ra huyết sắc tố và tổn thương thận cấp tính.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến Thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu G6PD là một khiếm khuyết trong con đường chuyển hóa hexose monophosphate và là rối loạn chuyển hóa tế bào hồng cầu (RBC) phổ biến nhất. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X và có nhiều biến thể (đa hình).

Thiếu G6PD khiến cho hồng cầu dễ vỡ dưới tác động của các tác nhân oxy hóa, từ đó gây ra tình trạng tán huyết và thiếu máu.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải Thiếu máu do thiếu men G6PD?

Thiếu enzyme G6PD là bệnh di truyền do gen nằm trên nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết. Vì vậy nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn phụ nữ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Thiếu máu do thiếu men G6PD

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Thiếu máu do thiếu men G6PD, bao gồm:

  • Tiền sử gia đình có người từng mắc bệnh;
  • Nam giới;
  • Người gốc Trung Đông hoặc người Mỹ gốc Phi.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Thiếu máu do thiếu men G6PD

Xét nghiệm máu

Chẩn đoán thiếu máu và mức độ bệnh bằng các xét nghiệm: Công thức máu, đếm hồng cầu lưới hoặc đo hemoglobin huyết thanh.

Nếu bệnh nhân có dấu hiệu tán huyết cấp tính, đặc biệt là nam giới bị thiếu máu tán huyết có kết quả test anti-globulin trực tiếp âm tính, cần nghĩ đến nguyên nhân do thiếu enzyme G6PD. Thiếu máu, vàng da và tăng hồng cầu lưới xuất hiện trong quá trình tán huyết.

Phết tế bào máu ngoại vi 

Các tế bào hồng cầu trong máu ngoại vi sau khi được nhuộm bằng phương pháp đặc biệt và quan sát dưới kính hiển vi thấy có một hoặc nhiều vết rách (rộng 1 micron) và các hồng cầu chứa các hemoglobin bị biến tính được gọi là thể Heinz. Có thể phát hiện sớm những tế bào này trong giai đoạn tan máu nhưng sẽ bị loại bỏ bởi lá lách ở những bệnh nhân có lá lách nguyên vẹn.

Xét nghiệm hoạt tính enzyme G6PD

Tuy nhiên, trong và ngay sau một đợt tán huyết, các xét nghiệm có thể cho kết quả âm tính giả vì phá hủy các tế bào hồng cầu già chứa ít G6PD hơn và sản xuất hồng cầu lưới giàu G6PD hơn. Do đó, cần lặp lại xét nghiệm vài tuần sau khi xảy ra tán huyết cấp tính. Nếu kết quả dương tính cũng cần định lượng lại để khẳng định.

Phương pháp điều trị Thiếu máu do thiếu men G6PD hiệu quả

Thiếu máu do thiếu men G6PD chủ yếu bằng các phương pháp hỗ trợ.

Trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu enzyme G6PD được chỉ định chiếu ánh sáng hoặc thay máu trong trường hợp tán huyết nặng.

Bệnh nhân bị tán huyết mãn tính hoặc thiếu máu được chỉ định bổ sung acid folic hằng ngày, rất hiếm trường hợp cần truyền máu (trừ trong cơn tán huyết cấp).

Tránh sử dụng thuốc, thực phẩm và các hóa chất có thể gây stress oxy hóa.

Điều trị nguyên nhân nếu bệnh nhân bị nhiễm trùng hoặc nhiễm siêu vi.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Thiếu máu do thiếu men G6PD

Chế độ sinh hoạt:

  • Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
  • Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
  • Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
  • Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
  • Bệnh nhân cần lạc quan, tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.
  • Vận động và tập thể dục điều độ nhưng cần tránh những môn mang tính đối kháng, có thể gây tổn thương.
  • Xác định những tác nhân có thể kích hoạt quá trình tán huyết (thuốc, thức ăn) để phòng tránh.
  • Không hút thuốc lá và hạn chế sử dụng rượu bia.
  • Một số thuốc có nguy cơ gây tán huyết mà bệnh nhân cần tránh sử dụng: Dapsone và các sulfone, methylthionium chloride, niridazole, pamaquin, quinolone, rasburicase, sulfonamide…

Chế độ dinh dưỡng:

  • Bệnh nhân thiếu enzyme G6PD cần tránh sử dụng đậu tằm vì nguy cơ gây tán huyết. Một số thực phẩm khác cũng cần hạn chế dùng như: quả việt quất, sản phẩm từ đậu nành, tất cả các loại đậu, rượu vang đỏ.
  • Bổ sung thực phẩm chứa nhiều vitamin D như cá hồi, cá mòi, dầu cá, nấm, gan động vật, lòng đỏ trứng, nước cam, sữa, sữa chua, hạnh nhân… giúp tăng sức đề kháng cho cơ thể.

Phương pháp phòng ngừa Thiếu máu do thiếu men G6PD hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

  • Thiếu máu do thiếu men G6PD là bệnh di truyền nên không có phương pháp phòng tránh hiệu quả.
  • Nếu trong gia đình có người thân từng mắc bệnh hoặc bản thân có dấu hiệu nhiễm trùng/ nhiễm siêu vi, cần thăm khám ngay để được chẩn đoán và điều trị sớm.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.msdmanuals.com/
  2. https://www.healthline.com/nutrition/g6pd-deficiency-foods-and-supplements-to-choose-and-avoid
  3. https://emedicine.medscape.com/article/200390