Xuất huyết phế nang vô căn

Xuất huyết phế nang vô căn (Idiopathic pulmonary hemosiderosis – IPH) là một rối loạn hiếm gặp có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và được đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng ho ra máu, thiếu máu do thiếu sắt và thâm nhiễm phổi lan tỏa. Diễn biến lâm sàng rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân, đặc biệt là ở trẻ em và một tỷ lệ đáng kể ở nhóm tuổi này không được chẩn đoán.

Tìm hiểu chung

Xuất huyết phế nang vô căn là gì?

Tỷ lệ mắc xuất huyết phế nang vô căn ước tính ở trẻ em là 0,24 – 1,23 trường hợp trên một triệu, nhưng với tỷ lệ tử vong cao tới 50%. Chỉ có 500 trường hợp được mô tả trong y văn.

Xuất huyết phế nang vô căn (IPH) là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi các đợt xuất huyết phế nang lan tỏa lặp đi lặp lại. Theo thời gian, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng hô hấp và tổn thương phổi vĩnh viễn.

Mặc dù nguyên nhân chính xác của IPH vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng một số người tin rằng căn bệnh này là do rối loạn hệ thống miễn dịch với sự tổn thương các mao mạch của phế nang, dẫn đến chảy máu nhiều lần vào phế nang. Chính vì chảy máu lặp đi lặp lại này mà tổn thương vĩnh viễn ở phổi xảy ra, dẫn đến bệnh tật kéo dài và tử vong đáng kể. Khi không rõ nguyên nhân của các đợt xuất huyết phế nang lan tỏa lặp đi lặp lại thì tình trạng này được gọi là IPH.

Các đại thực bào phế nang chịu trách nhiệm loại bỏ lượng máu dư thừa trong bệnh lý này. Khi các đại thực bào phân hủy hồng cầu, lượng sắt dư thừa từ quá trình phân hủy heme trong các đại thực bào phế nang sẽ kích thích các phân tử ferritin nội bào. Quá trình xử lý tiếp theo của ferritin dẫn đến sự hình thành phức hợp hemosiderin. Thật không may, cơ thể không thể sử dụng dạng sắt này và dẫn đến tình trạng thiếu sắt vì không thể tái sử dụng sắt như bình thường.

Trong khi đó, lượng sắt này lại tăng lên do chảy máu lặp đi lặp lại. Bão hòa ferritin trong tế bào chất của các đại thực bào phế nang nhanh chóng xuất hiện và mỗi đại thực bào không thể tổng hợp thêm bất kỳ chất sắt nào. Sắt tự do dẫn đến stress oxy hóa ở phế nang và có thể dẫn đến xơ hóa phổi. Điều này đã được chứng minh trong các nghiên cứu trước đây về bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis và xơ phổi vô căn đồng thời.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xuất huyết phế nang vô căn

Biểu hiện lâm sàng của bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH) thay đổi từ một bệnh khởi phát cấp tính với ho ra máu và khó thở, đến ho mãn tính và khó thở, đến ho ra máu lặp đi lặp lại với mệt mỏi, thiếu máu và khó thở tiến triển chậm. Trong một số trường hợp, thiếu máu không triệu chứng là phát hiện duy nhất trên lâm sàng. Ở người lớn, các triệu chứng hô hấp có xu hướng nổi bật hơn, còn ở trẻ em lại có biểu hiện chậm phát triển và thiếu máu.

IPH diễn tiến trong hai giai đoạn. Đầu tiên là giai đoạn cấp tính, tương ứng với các đợt chảy máu trong phế nang kèm theo ho, khó thở, ho ra máu và có khả năng suy hô hấp. Giai đoạn mãn tính được đặc trưng bởi sự diễn biến chậm, kéo dài các triệu chứng trước đó dù có hoặc không có điều trị.

Bệnh nhân trong giai đoạn cấp tính của bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm suy hô hấp, ho khan, ho ra máu và thiếu máu trầm trọng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có thể đến khám sức khỏe bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Ngạt thở đột ngột do xuất huyết phổi ồ ạt cũng đã được ghi nhận trong nhiều trường hợp.

Thông thường, những bệnh nhân ở giai đoạn mãn tính của bệnh có các biểu hiện khi đến khám là xanh xao, hốc hác, gan-lách to, kém phát triển hoặc thậm chí là hoàn toàn bình thường. Ở những bệnh nhân bị tổn thương khớp kèm theo có thể nghe tiếng lạo xạo đối xứng 2 bên hay ngón tay dùi trống cũng có thể xuất hiện.

Tác động của xuất huyết phế nang vô căn đối với sức khỏe

Các triệu chứng của bệnh làm cuộc sống người bệnh gặp nhiều khó khăn, tinh thần mệt mỏi.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xuất huyết phế nang vô căn

Các biến chứng và ảnh hưởng lâu dài của bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH) khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tần suất tái phát bệnh. Thiếu máu do thiếu sắt và xơ phổi là hai biến chứng phổ biến nhất của IPH.

Ở giai đoạn cấp tính, biến chứng IPH rất đa dạng, từ biến chứng đơn giản như khó thở đến nặng nề như tử vong do nghẹt đường thở vì chảy máu ồ ạt và sốc. Các biến chứng mãn tính có thể xảy ra do tổn thương phổi tiến triển/suy hô hấp nặng và suy tim phải.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu nào kể trên, bạn nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra ngay.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến xuất huyết phế nang vô căn

Nguyên nhân riêng biệt gây ra bệnh chưa được ghi nhận chắc chắ, nhưng có khả năng là có nhiều yếu tố cộng hợp gây nên bệnh. Các yếu tố đó có thể bao gồm thuốc trừ sâu độc hại (nghiên cứu dịch tễ học ở vùng nông thôn Hy Lạp), sinh non và phơi nhiễm độc tố từ nấm.

Vào những năm 1990, tỷ lệ mắc bệnh xuất huyết phổi vô căn cấp tính (IPH) ở trẻ nhỏ ở một số thành phố miền Trung Tây Hoa Kỳ đã tăng lên, đặc biệt là ở khu vực Cleveland. Nghiên cứu dịch tễ học từ sự kiện này đã dẫn đến việc phát hiện ra sự phát triển đáng kể của nấm độc Stachybotrys atra trong nhà của hầu hết các trường hợp. Do đó, có thể thấy rằng việc tiếp xúc với nấm mốc đó có thể gây ra IPH ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nhiều dữ liệu sau đó lại không không chứng minh được mối liên hệ này.

Hemosiderosis phổi có liên quan đến viêm khớp dạng thấp, nhiễm độc giáp, bệnh celiac và thiếu máu tán huyết tự miễn,… gợi ý một cơ chế tự miễn dịch tiềm ẩn.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải xuất huyết phế nang vô căn?

Khoảng 80% trường hợp mắc bệnh xảy ra ở trẻ em và hầu hết IPH được chẩn đoán trong 10 năm đầu tiên của cuộc đời. IPH khởi phát ở người lớn chiếm khoảng 20% ​​trường hợp. Tuy nhiên, có thể có một phần trong số những trường hợp này có IPH khởi phát lúc nhỏ nhưng chưa được chẩn đoán.

Phân bố IPH dường như cân bằng giữa nam và nữ trong bệnh cảnh IPH khởi phát ở trẻ em. Tuy nhiên, IPH khởi phát ở người trưởng thành lại ghi nhận số nam giới được chẩn đoán mắc bệnh cao gần gấp đôi số nữ giới.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải xuất huyết phế nang vô căn

Phân tích cụm gia đình mắc bệnh đã được ghi nhận trong một số báo cáo gợi ý về một số thành phần di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xuất huyết phế nang vô căn

Những phương pháp sau thường được áp dụng trong xét nghiệm và chẩn đoán bệnh xuất huyết phế nang vô căn:

Tổng phân tích tế bào máu: Công thức máu toàn phần trên bệnh nhân mắc bệnh xuất huyết phế nang vô căn sẽ cho thấy các mức độ thiếu máu khác nhau và không có khiếm khuyết về số lượng hoặc chất lượng tiểu cầu, bệnh gan hoặc thận, các bệnh lý đông máu khác hoặc bất kỳ hội chứng viêm nhiễm nào.

Thời gian đông cầm máu: Thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT) được thực hiện để đánh giá các rối loạn chảy máu.

Tổng phân tích nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu để tìm tiểu máu và protein niệu để loại trừ bệnh hemosiderosis phổi thứ phát là bắt buộc trong chẩn đoán loại trừ bệnh.

Một số kháng thể: Kháng thể kháng màng đáy cầu thận, kháng thể tế bào chất chống bạch cầu trung tính, kháng thể kháng nhân và kháng DNA cũng được thực hiện.

Xét nghiệm đàm: Xét nghiệm đàm với hematoxylin-eosin và vết màu xanh có thể cho thấy hồng cầu và đại thực bào chứa hemosiderin. Kết quả này cho thấy có sự chảy máu trong phế nang. Nuôi cấy vi khuẩn Mycobacteria, vi khuẩn và nấm được thực hiện để loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng gây xuất huyết ở phổi.

Rửa phế quản phế nang (BAL): Dịch rửa phế quản có khả năng chẩn đoán chính xác hơn so với xét nghiệm đàm. BAL sẽ tìm ra các đại thực bào phế nang chứa đầy hemosiderin, hồng cầu nguyên vẹn và đôi khi là bạch cầu trung tính.

Chức năng phổi: Kiểm tra chức năng phổi thường cho thấy tình trạng phổi hạn chế với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Khả năng khuếch tán carbon monoxide (DLCO) có thể tăng lên trong giai đoạn cấp tính. Tuy nhiên, rất có thể nó sẽ ở mức thấp hoặc bình thường trong giai đoạn mạn tính trên bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH).

Hình ảnh học: X-quang ngực được chụp trong giai đoạn cấp tính của bệnh. Kết quả X-quang có thể cho thấy thâm nhiễm phế nang lan tỏa nhiều nhất ở đáy phổi. Chụp cắt lớp vi tính (CT) sẽ cho thấy sự suy giảm kính mờ tương ứng với các vị trí đã thấy trong phim chụp X-quang ngực thẳng. Trong thời gian thuyên giảm, thâm nhiễm phổi có xu hướng giảm, dẫn đến mô hình mờ dạng lưới và vi nốt ở các vùng tổn thương trước đó với các mức độ xơ hóa khác nhau.

Phương pháp điều trị xuất huyết phế nang vô căn hiệu quả

Hiện tại, không có phương pháp điều trị vàng nào được khuyến cáo. Vẫn còn cần có nhiều nghiên cứu sâu hơn để giúp thúc đẩy, mở rộng các chiến lược điều trị và quản lý bệnh tốt hơn. Hầu hết các liệu pháp và khuyến nghị đưa ra đều dựa trên quan sát và kinh nghiệm lâm sàng của nhà lâm sàng. Phương pháp điều trị cũng dựa trên biểu hiện và tính chất cấp tính so với mãn tính của bệnh nhân.

Đã có những thử nghiệm/nghiên cứu được thực hiện, có thể chọn một trong nhiều cách sau: Steroid toàn thân liều cao, steroid dạng hít và thuốc ức chế miễn dịch. Nên truyền máu để khắc phục tình trạng thiếu máu nặng và sốc. Bệnh nhân bị IPH cấp tính và suy hô hấp thứ phát do xuất huyết phế nang có thể cần hỗ trợ thông khí xâm lấn. Ở những bệnh nhân này, cũng nên cân nhắc liệu pháp ức chế miễn dịch bên cạnh corticosteroid toàn thân liều cao. Sau khi bệnh nhân ổn định về mặt lâm sàng, các bác sĩ có thể chuyển sang dùng steroid đường uống với liều giảm dần đến liều duy trì.

Các chất ức chế miễn dịch như cyclophosphamide, hydroxychloroquine và azathioprine đã được chứng minh là có tác dụng đối với các trường hợp bệnh nặng. Tuy nhiên, tại thời điểm này, liều lượng và thời gian điều trị tối ưu vẫn chưa được xác định rõ ràng. Nói chung, nếu bệnh nhân không bị tái phát trong vòng 18 đến 24 tháng, có thể thử giảm dần liều lượng và ngừng sử dụng steroid.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của xuất huyết phế nang vô căn

Chế độ sinh hoạt: Chế độ sinh hoạt lành mạnh như không hút thuốc lá, dùng rượu bia trong giới hạn cho phép, tập thể dục mỗi ngày, giữ cân nặng ở mức lý tưởng giúp cơ thể khỏe mạnh hơn.

Chế độ dinh dưỡng: Một chế độ ăn lành mạnh giúp cơ thể có sức đề kháng tốt nhất.

Phương pháp phòng ngừa xuất huyết phế nang vô căn hiệu quả

Chưa có biện pháp phòng ngừa xuất huyết phế nang vô căn được đề cập.

Nguồn tham khảo

  1. Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558962/
  2. Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis: https://www.msdmanuals.com/professional/pulmonary-disorders/diffuse-alveolar-hemorrhage-and-pulmonary-renal-syndrome/idiopathic-pulmonary-hemosiderosis
  3. Idiopathic pulmonary hemosiderosis: A state of the art review: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0954611120303747
  4. Idiopathic pulmonary haemosiderosis revisited: https://erj.ersjournals.com/content/24/1/162
  5. Hemosiderosis: https://emedicine.medscape.com/article/1002002-overview
error: Nội dung đã được bảo vệ !!