Xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta – OI) là một bệnh xương di truyền mà dấu hiệu đặc trưng là xương dễ gãy không rõ nguyên nhân. Đặc điểm là dễ bị gãy xương và giảm mật độ xương. Các biểu hiện khác bao gồm màng cứng màu xanh, tầm vóc thấp, cũng như điếc khi trưởng thành. Các biểu hiện nhẹ hơn bao gồm lỏng lẻo toàn thân, dễ bầm tím, thoát vị và đổ mồ hôi nhiều. Các biểu hiện lâm sàng từ nhẹ với dạng gần như không có triệu chứng đến dạng nặng nhất (liên quan đến trẻ sơ sinh với xương sườn co quắp, xương sọ dễ gãy và gãy xương dài không tương thích với sự sống) dẫn đến tử vong chu sinh.

Tìm hiểu chung

Xương thủy tinh là gì? 

Bệnh xương thủy tinh là một nhóm các rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến xương. Những người bị xương thủy tinh có xương dễ bị gãy, thường là do chấn thương nhẹ hoặc không rõ nguyên nhân.

Có ít nhất 19 dạng xương thủy tinh. Di truyền thường là nguyên nhân chính của bệnh xương thủy tinh.

  • Loại I: Đây là dạng nhẹ nhất và phổ biến nhất. Loại I dẫn đến gãy xương hoặc yếu cơ, không gây ra bất kỳ biến dạng xương.
  • Loại II: Trẻ sinh ra với loại II thường không thể thở và chết non. Loại II gây gãy nhiều xương ngay cả trước khi trẻ được sinh ra.
  • Loại III: Trẻ thường bị gãy xương khi mới sinh. Loại III thường dẫn đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng.
  • Loại IV: Xương có thể bị gãy dễ dàng. Thông thường, những đứa trẻ có kiểu này bị gãy xương đầu tiên trước tuổi dậy thì. Những người bị loại IV có thể bị biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của xương thủy tinh

Tất cả những người bị xương thủy tinh đều có xương giòn (yếu), dễ gãy xương trong suốt cuộc đời. Ở những thể nặng, người bệnh có thể bị gãy hàng trăm chiếc xương, ngay cả trước khi sinh.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • Biến dạng xương và đau;
  • Dễ bị bầm tím;
  • Khó thở;
  • Mất thính lực;
  • Lỏng khớp hoặc yếu cơ;
  • Sống lưng cong;
  • Tầm vóc nhỏ;
  • Khuôn mặt hình tam giác;
  • Răng yếu, giòn hoặc đổi màu;
  • Màng cứng xanh (lòng trắng của mắt có màu hơi xanh).

Tác động của xương thủy tinh đối với sức khỏe 

Xương thủy tinh có thể làm xương giòn dễ gãy nên ảnh hưởng nhiều đến khả năng sinh hoạt cá nhân cũng như vấn đề sức khỏe đi kèm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến xương thủy tinh

Đột biến ở một trong số các gen

Các đột biến ở gen COL1A1 và COL1A2 là nguyên nhân chủ yếu (chiếm 90%). Những gen này tạo ra các protein để tổng hợp collagen loại I. Loại collagen này là loại protein chính trong xương, da và các mô liên kết khác, cung cấp cấu trúc cho cơ thể.

Bệnh xương thủy tinh loại I do đột biến gen COL1A1 phổ biến hơn là gen COL1A2. Những thay đổi di truyền này làm giảm lượng collagen loại I được sản xuất trong cơ thể. Giảm collagen loại I làm cho xương giòn và dễ gãy. Các đột biến gây ra bệnh xương thủy tinh trong quá trình sinh xương loại II, III và IV xảy ra ở gen COL1A1 hoặc COL1A2. Những đột biến này thường làm thay đổi cấu trúc của các phân tử collagen loại I, dẫn đến collagen loại I bất thường. Một khiếm khuyết trong cấu trúc của collagen loại I làm suy yếu các mô liên kết, đặc biệt là xương, dẫn đến các tính năng đặc trưng của những loại khiếm khuyết nghiêm trọng hơn của quá trình tạo xương.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc xương thủy tinh?

Vì đây là căn bệnh di truyền nên trẻ em sơ sinh là đối tượng dễ mắc bệnh nhiều nhất. Người bệnh sẽ phải sống chung với căn bệnh này đến suốt đời.  Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải xương thủy tinh

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

  • Thân hình nhỏ hoặc ốm.
  • Tiền sử gia đình mắc bệnh xương thủy tinh.
  • Mãn kinh và đặc biệt là mãn kinh sớm.
  • Chu kỳ kinh nguyệt bất thường (vô kinh).
  • Điều trị bằng một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật.
  • Chế độ ăn ít canxi, vitamin D.
  • Thiếu hoạt động thể chất.
  • Hút thuốc.
  • Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xương thủy tinh

Trước khi sinh, bác sĩ có thể phát hiện OI có thể có thông qua xét nghiệm di truyền.

Để xác nhận chẩn đoán OI sau khi một đứa trẻ được sinh ra, bác sĩ có thể:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra các đột biến gen chỉ ra bệnh xương thủy tinh.
  • Kiểm tra mật độ xương, sử dụng tia X liều thấp trên toàn cơ thể để đo nồng độ khoáng chất trong xương.

Phương pháp điều trị xương thủy tinh hiệu quả

Mục tiêu của việc điều trị là tăng cường độ chắc khỏe của xương và giúp những người mắc bệnh xương thủy tinh sống độc lập hơn. Điều trị có thể bao gồm:

  • Liệu pháp vận động thường xuyên: Kỹ năng vận động như cài cúc áo sơ mi hoặc buộc dây giày.
  • Vật lý trị liệu: Các bác sĩ vật lý trị liệu kê đơn các bài tập giúp tăng sức mạnh, tính linh hoạt và phạm vi chuyển động.
  • Dụng cụ trợ giúp: Các dụng cụ hỗ trợ như khung tập đi, gậy hoặc nạng có thể cải thiện khả năng vận động.
  • Chăm sóc răng miệng: Xương thủy tinh có thể dẫn đến sứt mẻ răng, thay đổi màu sắc hoặc sâu răng. Những người mắc phải tình trạng này cần kiểm tra răng miệng thường xuyên.
  • Thuốc: Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc làm chậm quá trình mất xương hoặc điều trị đau.
  • Niềng răng, nẹp hoặc bó bột: Sử dụng các thiết bị bảo vệ để ổn định xương gãy trong quá trình lành hoặc sau phẫu thuật.
  • Phẫu thuật: Để chỉnh sửa xương bị cong hoặc lệch. Phẫu thuật cắt que là một phương pháp điều trị phổ biến cho trẻ em bị xương thủy tinh.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của xương thủy tinh

Chế độ sinh hoạt:

  • Đạt và duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) khỏe mạnh.
  • Tập thể dục nhiều như bác sĩ đề nghị.
  • Hạn chế uống rượu và caffein.
  • Bỏ thuốc lá và tránh khói thuốc.
  • Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
  • Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
  • Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
  • Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
  • Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

  • Thực hiện một chế độ ăn uống dinh dưỡng với đầy đủ calci và vitamin D.

Phương pháp phòng ngừa xương thủy tinh hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Vì bệnh xương thủy tinh là tình trạng di truyền nên không thể phòng tránh được. Nếu mắc bệnh này, tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị.

Nguồn tham khảo

  1. Medplus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/
  2. Clevelandclinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15807-osteogenesis-imperfecta-oi
image chat

Xem trực tiếp XoilacTV hôm nay